“漸凍人”平均3-5年的生存期？做好康復(fù)有望延長生命

文/圖 羊城晚報全媒體記者 張華

近日，京東43歲的副總裁蔡磊罹患罕見病ALS(“漸凍人”)自救的視頻在網(wǎng)絡(luò)上迅速獲得網(wǎng)友的關(guān)注。據(jù)視頻顯示，蔡磊這兩年來投入上千萬元求生，研制新藥自救?！耙此赖?，要么干掉這個病。”蔡磊說。

“漸凍人”在醫(yī)學(xué)上被稱之為肌萎縮側(cè)索硬化癥（簡稱ALS）。據(jù)統(tǒng)計，大多數(shù)患者的發(fā)病3-5年后因為全身肌肉無力，最終癱瘓，因呼吸衰竭而死亡。為了更好地解決罕見病患者的用藥問題，在10月23日，由廣東省藥學(xué)會主辦、廣東省藥學(xué)會罕見病專委會承辦、廣州醫(yī)藥股份有限公司和廣州醫(yī)藥大藥房有限公司協(xié)辦的廣東省藥學(xué)會第一屆罕見病神經(jīng)學(xué)組成立大會在穗舉行。在大會上，記者了解到，目前“漸凍人”的診斷存在一定的誤診率，在規(guī)范藥物治療的基礎(chǔ)上，康復(fù)治療對延緩病程也有重要作用。所以，對于ALS還是要以積極的心態(tài)面對。

廣東省藥學(xué)會第一屆罕見病神經(jīng)學(xué)組成立

在中國有10萬-20萬ALS患者

目前，全球已知的罕見病約有七千多種，中國患者人數(shù)有1680多萬，廣東省預(yù)計有150萬患者，其中80%為遺傳病。在2018年我國發(fā)布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病，其中排在第四位的就是肌萎縮側(cè)索硬化癥。 “漸凍人”作為一種罕見病，甚少被人知曉。不過在世界名人中，著名的物理學(xué)家霍金便是在21歲時患上了“肌萎縮側(cè)索硬化癥”，最后全身癱瘓，不能言語，手部只有三根手指可以活動。在我國被授予“人民英雄”國家榮譽稱號的湖北省衛(wèi)健委副主任、武漢金銀潭醫(yī)院院長張定宇也是罹患ALS。

據(jù)悉，在世界衛(wèi)生組織羅列的五大絕癥之中，ALS與癌癥和艾滋病齊名，在中國有10萬-20萬ALS患者。通常在30-60歲發(fā)病，平均發(fā)病年齡55歲，男性多見，男女比例約為3：2。

“從發(fā)病起到癱瘓、呼吸衰竭，平均在3-5年時間?！睆V東省藥學(xué)會罕見病神經(jīng)學(xué)組組長、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師容小明介紹：“一些患者在被診斷為ALS后，完全不能接受這個事實，不斷去其他醫(yī)院確診。最近一名來自茂名的58歲的患者，她患病不到一年時間，呼吸就開始費力，在其他醫(yī)院考慮為ALS，家屬不死心，又帶她輾轉(zhuǎn)了好幾家醫(yī)院，最后在孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院，我們通過癥狀、體征、肌電圖等系列檢查，排除了其他可能導(dǎo)致廣泛神經(jīng)源性病變的原因，最后還是診斷其為ALS。但是家屬一直都沒有把這個情況告訴患者本人，擔(dān)心她接受不了?！?/p>

目前，隨著對ALS重視程度的增加，越來越多的患者被診斷出來。南方醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科教授蔣海山告訴記者，“醫(yī)院幾乎每年都新診斷100多例ALS患者，為了更好的為這些患者服務(wù)，我們已經(jīng)建立了一個ALS患友群。”

ALS診斷困難，癥狀復(fù)雜需跟跟多疾病鑒別

ALS患者目前病因還不明確。”蔣海山指出，“可能的發(fā)病機(jī)制包括異常蛋白積聚，谷氨酸興奮性毒性，氧化應(yīng)激損傷、神經(jīng)炎癥等等。”

在神經(jīng)內(nèi)科很多疾病的癥狀與ALS相似，因此在診斷這個疾病時，必須要謹(jǐn)慎。蔣海山說，“有研究顯示，單以廣泛性神經(jīng)源性損害診斷ALS，有21.8%最終不是ALS。肌電圖是診斷ALS最重要的輔助檢查之一，廣泛性神經(jīng)源損害是ALS患者肌電圖改變的主要特點，但是，肌電圖表現(xiàn)為廣泛性神經(jīng)源損害時并非一定就是ALS，而在疾病的早期，ALS也可以只有1個或者2個區(qū)域神經(jīng)源性損害。所以在診斷上ALS面臨困境，這個疾病診斷要綜合相關(guān)的檢查，幫助排除其他疾病。?！?/p>

“我們有遇到過把頸椎病、副腫瘤綜合征、乳糜瀉等患者診斷為ALS的，也遇到過ALS被診斷為頸椎病、周圍神經(jīng)病、肯尼迪病的?！笔Y海山指出，對于ALS的診斷需要從根本的查體開始，要對患者有全面的認(rèn)知。廣泛的神經(jīng)源病變不能等同于ALS，規(guī)范神經(jīng)電生理檢查尤其重要。在存在疑問時，甚至可以做肌肉活檢，以排除其他可能的病因。

“如果依舊不能確診，就再等一等，讓時間去檢驗，因為ALS是一種進(jìn)展性的疾病，隨訪患者的癥狀，很快就能水落石出。”蔣海山說。

蔣海山教授進(jìn)行ALS義診 圖/受訪者提供

ALS治療難，缺乏有效的治療方案

目前治療ALS最大的挑戰(zhàn)是，尚未找到治愈該病的方法。“看到蔡磊的視頻后，有些ALS患者會覺得前景黯淡，他們會覺得有錢也不代表能找到有效的治療方案。目前，我們僅有兩類藥物作為ALS的基礎(chǔ)治療，一類是口服的利魯唑；一類就是注射的依達(dá)拉奉。規(guī)范地治療也僅能延緩病情的進(jìn)展。另外，雖說藥物沒有像其他罕見病的藥物那么昂貴，但是每個月2000-3000元的藥費也給很多經(jīng)濟(jì)收入低的患者帶來一定的壓力?！笔Y海山說。

雖然沒有較好的治療方法，但是作為神經(jīng)內(nèi)科罕見病的專家，蔣海山從未不放棄?！坝泻芏嗉膊”冗@個病還要難治，但我們總是在不停地研究、實踐，看看能不能延緩病程?！彼J(rèn)為，ALS的治療應(yīng)該是以患者為中心，實施綜合治療的原則，包括肌肉癥狀的改善、運動計劃調(diào)整、流涎問題處理、營養(yǎng)支持、呼吸功能支持等。“雖然，目前針對ALS的藥物研究正如火如荼進(jìn)行中，但是我們認(rèn)為綜合藥物治療和康復(fù)訓(xùn)練，對患者幫助應(yīng)該更大，其實目前我們給患者準(zhǔn)備了各種康復(fù)訓(xùn)練的方法，比如吞咽康復(fù)、肢體運動康復(fù)，呼吸康復(fù)等方法，有一些患者以積極的心態(tài)，每天堅持訓(xùn)練，其病情已經(jīng)得到了緩解?？梢姸喙荦R下很重要，對抗疾病更要靠個人努力和積極的心態(tài)?！?/p>

廣東省藥學(xué)會罕見病專委會主委、南方醫(yī)院血液科孫競教授

另外，針對罕見病患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。廣東省藥學(xué)會罕見病專委會主委、南方醫(yī)院血液科孫競教授對記者表示，“罕見病的藥物價值很大，可以想象得到，這極度考驗患者的承受力，以血友病來說，我一個星期開出去的藥方藥費就需要四五十萬元，這是因為在疫情期間，按照長處方政策，患者可取一個月的藥，如果沒有醫(yī)保覆蓋，患者如何能用得起藥。所以我們最希望社會各界關(guān)注罕見病困境，在醫(yī)保主導(dǎo)之下，聯(lián)合慈善基金和罕見病專項基金等多方支付方式，讓罕見病患者用得到藥、用得起藥。今年，廣州推出醫(yī)保聯(lián)合“穗歲康”附加商保形式，就是在罕見病方面的創(chuàng)新?！?/p>

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