全世界每年約有800萬嬰兒有出生缺陷，其中30萬嬰兒因出生缺陷的并發癥而死亡。世界衛生組織于2015年開始設立“世界出生缺陷日”，今年的3月3日是第8個“世界出生缺陷日”。作為出生缺陷的高發國家之一，早在2005年，我國就將每年的9月12日定為“中國預防出生缺陷日”，積極開展出生缺陷三級干預。

一級預防指孕前咨詢和檢查，主要指孕前進行優生遺傳咨詢及檢查；二級預防指產前檢查，重點在于孕期保健及檢查；三級預防指新生兒疾病篩查，對于篩查出問題的新生兒能夠及早干預。

出生缺陷的病因主要有三方面，一是遺傳因素，如染色體、單基因等異常；二是非遺傳因素，如母體感染、生活方式和服用藥物等；三是致畸因素，如有害的物理、化學因素等。這三方面因素造成的出生缺陷，大多數是可以通過一級和二級預防來避免的。

神經管畸形是一種嚴重的畸形疾病，主要表現為無腦兒、腦膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。通過在備孕期和孕前3個月適量補充葉酸，可以大大降低發病率。另外，通過孕期超聲檢查，神經管畸形也可以診斷出來。

21-三體是最常見的染色體異常，患兒主要表現為智力障礙和多發畸形，隨著孕期血清學篩查以及產前診斷的推廣，21-三體患兒的出生率在逐年下降。

“目前，對于有白化病、血友病、地中海貧血、苯丙酮尿癥（PKU）、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、假肥大性肌營養不良（DMD）等遺傳病家族史的夫婦，可以通過胚胎植入前遺傳學診斷技術（第三代試管嬰兒技術）來生育健康的后代。”吉林大學第一醫院生殖醫學·產前遺傳中心劉睿智主任介紹說。

每一個新生命的降臨都寄托了家庭的殷切期盼，希望育齡人群能夠重視孕前和孕期檢查，通過全社會的共同努力，減少出生缺陷的發生。

中國吉林網 吉刻APP記者 越明

關鍵詞： 遺傳因素 吉林大學第一醫院